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By Professor Dr. rer. nat. habil. Werner Buselmaier, Priv.-Doz. Dr. med. Gholamali Tariverdian (auth.)

Zahlreiche beeindruckende Bilder, klar konzipierte Ubersichten, knappe Merksatze und ein umfassendes Glossar machen dieses Werk zu einem idealen Lehrbuch und Nachschlagewerk. Dabei dienen die theoretischen und molekularbiologischen Grundlagen dem tieferen Verstandnis klinischer Zusammenhange. Auf die Darstellung genetischer Syndrome und Krankheitsbilder mit erblicher Komponente ebenso wie auf alle Aspekte der genetischen Beratung und pranatalen Diagnostik haben die Autoren besonderes Gewicht gelegt. Hochaktuell und praxisnah ist dieses Lehrbuch ein Mu? fur Studenten, Gynakologen und Padiater.

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Qualitätsinformationssysteme: Modell und technische Implementierung

Das Buch beschreibt eine Methodik zur Modellierung von Qualitätsinformationssystemen (QIS) sowie Aspekte ihrer technischen Implementierung. Von besonderem Interesse ist ein objektorientiertes Referenzmodell, das als Ausgangspunkt zur Abbildung aller betrieblichen QIS genutzt werden kann. Schwerpunkte des Buches bilden die Handhabung und die Möglichkeiten des Modells sowie die Anforderungen an technische Systeme zur Realisierung von Informationssystemen.

Funktionelle Biochemie: Eine Einfuhrung in die medizinische Biochemie

Die Funktionelle Biochemie ist eine kurze und prazise Darstellung der Grundlagen der Biochemie einschlie? lich Immunologie, Molekularbiologie und Endokrinologie. Loffler ist es gelungen, durch eine hervorragende Didaktik, einen eingangig und verstandlich geschriebenen textual content sowie eine gro? e Zahl zweifarbiger Abbildungen, Tabellen und Reaktionsschemata einen besonders ansprechenden Uberblick uber diesen komplexen Themenbereich zu erstellen.

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Aber auch mit den subtilen Methoden Beobachtung experimentell systematisie- aus diesem Bereich braucht man 100-200 ren. Man stellte fest, daB bestimmte Hybridzellen, urn eine Karte fur ein Viren die Rate der Zellfusion erheblich stei- menschliches Chromosom zu erstellen, gern konnen. Am haufigsten benutzt man was in der Praxis fur die Kartierung eines dazu das Sendaivirus aus der Gruppe der ganzen Genoms mit riesigen Mengen von Paramyxoviren, dessen Virusnukleinsaure Hybridzellen nicht durchflihrbar ist.

Nach Bresch und Hausmann 1972) 32 I 1 Molekulare Grundlagen der Humangenetik wie die Information der m-RNA im Zellplasma in Proteine umgesetzt wird . Man bezeichnet diesen Vorgang im Gegensatz zur Transkription als Translation (Abb. 14). Eine wesentliche Rolle bei der Translation spielen die Ribosomen. Sie sind das bindende Glied zwischen der m-RNA und der mit Aminosauren beladenen t-RNA. Man kann sie als die "universellen Druckrnaschinen" der Zelle bezeichnen. Der Vorgang beginnt mit der Bildung des Initiationskomplexes.

Die komplernentare Sequenz, die erkannt wird, ist in der Regel eine spezifische Sequenz von 4-8 Nukleotiden. Mit Hilfe der Restriktionsenzyme ist es also moglich, die hochmolekulare menschliche DNA in reproduzierbare Restriktionsfragmente (es sind dies 10 5_107) zu zerlegen. DNA-Ligasen sind Enzyme, die Molekule in einem Energie benotigenden Vorgang zusammenbinden (ligieren). Sie verknupfen zwei DNA-Molekiile tiber eine Phosphodiesterbindung. Dam it errnoglichen diese Enzyme also die Neukombination.

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