Download Humangenetik: Begleittext zum Gegenstandskatalog by Professor Dr. rer. nat. habil. Werner Buselmaier, Dr. med. PDF

By Professor Dr. rer. nat. habil. Werner Buselmaier, Dr. med. Gholamali Tariverdian (auth.)

Dieses am Gegenstandskatalog Humangenetik orientierte Lehrbuch ist einerseits fur Studierende andererseits fur Kliniker und niedergelassene Arzte konzipiert, die in der Praxis mit Erkrankungen genetischen Ursprungs konfrontiert sind. Das Buch behandelt umfassend sowohl die theoretischen und molokularen Grundlagen als auch klinische Genetik, die Prinzipien der Beratung und die Moglichkeiten pranataler Diagnostik.

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Qualitätsinformationssysteme: Modell und technische Implementierung

Das Buch beschreibt eine Methodik zur Modellierung von Qualitätsinformationssystemen (QIS) sowie Aspekte ihrer technischen Implementierung. Von besonderem Interesse ist ein objektorientiertes Referenzmodell, das als Ausgangspunkt zur Abbildung aller betrieblichen QIS genutzt werden kann. Schwerpunkte des Buches bilden die Handhabung und die Möglichkeiten des Modells sowie die Anforderungen an technische Systeme zur Realisierung von Informationssystemen.

Funktionelle Biochemie: Eine Einfuhrung in die medizinische Biochemie

Die Funktionelle Biochemie ist eine kurze und prazise Darstellung der Grundlagen der Biochemie einschlie? lich Immunologie, Molekularbiologie und Endokrinologie. Loffler ist es gelungen, durch eine hervorragende Didaktik, einen eingangig und verstandlich geschriebenen textual content sowie eine gro? e Zahl zweifarbiger Abbildungen, Tabellen und Reaktionsschemata einen besonders ansprechenden Uberblick uber diesen komplexen Themenbereich zu erstellen.

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13). Betrachten wir nun den Vorgang der Transkription etwas genauer: Die Biosynthese von Proteinen erfolgt im Zellplasma. Die Information über den Bau der Proteine, sozusagen die Konstruktionspläne, liegen jedoch in der DNA im Zellkern, ohne diesen jemals zu verlassen. Von diesen Originalplänen macht nun die Zelle eine Negativkopie in Form einer m-RNA. Dabei wird nur einer der beiden DNA-Stränge, der Coding-Strsng, in RNA übersetzt. 13. Die Vorteile der Transkription übertragung Informations· Die D A verbleibt im Zellkern, die m-RNA überträgt die Information zum Bau der Proteine in Zellplasma Informations· selektion Es werden, je nach Bedarf, nur be timmte DNAAbschnitte transkribiert lnformationsmu/tiplilcation Durch mehrfaches Kopieren kann ein in größerer Menge benötigtes Enzym rasch ausreichend zur Verfügung gestellt werden zerrstrang ist.

B. durch eine pH-WertVerschiebung oder Hitze, so läßt sich durch die Möglichkeit der Renaturierung belegen, daß die Art der KettenkonfigUration durch die Aminosäuresequenz selbst festgelegt wird. Eine weitere Aufschiebung oder Faltung zur Sekundärstruktur erfolgt durch Nebenvalenzen (H-Brücken und hydrophobe Effekte). Beispiele sind • die a-Helix-Struktur, die durch Wasserstoffbrücken zwischen den Carboxylsauerstoffatomen und den Aminostickstoffatomen entsteht, oder • die Faltblatt-Strukturen, die auf H-Brücken zwischen gestreckten Polypeptidketten beruhen.

An diesem Vorgang sind Proteine, dieEJongationsfaktoren, und Energie beteiligt. Eine zweite t-RNA mit passendem Anticodon wird entsprechend der in der m-RNA vorgegebenen Basensequenz, an die Aminoacylstelle angelagert. Somit sind die beiden ersten t-RNA-Moleküle und damit auch die Aminosäuren in eine Position gebracht, die es erlaubt, eine Bindung zwischen den Aminosäuren herbeizuführen. Katalysiert durch die große Untereinheit des Ribosoms wird mit Hilfe des Enzyms Peptidyltransferase, das integraler Bestandteil der großen Untereinheit ist, die Peptidbindung geschlossen (Abb.

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